遗传病检测

 脊髓肌肉萎缩(SMA)症简介
    脊髓肌肉萎缩(SMA)症是一种运动神经元性疾病,以脊髓前角运动神经元退化变性为特征,表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩,是儿童发生率第二高的常染色体隐性遗传疾病,也是排行第二位的致死性常染色体隐性遗传病;其新生儿发病率大约是1/6000-1/10000,但正常人群中该基因缺陷的携带率大约是2-4%。SMA发病与年龄、种族、性别关系不大。
    SMA致死率和携带者频率较高,进行遗传咨询预防SMA患儿出生是最为有效的干预措施。对于曾有SMA家族史的患者,进行基因检测以明确后代发病风险十分重要。正常人群由于SMA致病基因携带者比率较高,也有必要进行产前基因筛查,以达到优生优育目的。发现SMA致病基因携带者后,可检测其配偶基因突变情况,并对其进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,防止重型患儿出生,从而降低本病发病率,进一步可阻止不良基因在群体中播散。
    适合筛查人群 
    所有备孕人士,有家族史或异常生育史者为必查人群。
    筛查方法优势
    SMA致病基因检测主要集中在SMN1和SMN2基因拷贝数检测上,目前常用的方法有限制性片段长度多态性(RFLP)、变性高效液相色谱(DHPLC)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、高分辨率溶解曲线分析技术(HRM)。研究表明,PCR-PFLP分析检测杂合性缺失具有一定局限性(只能检测SMA患者,而对SMA携带者检测准确度不够),而DHPLC和HRM两种方法较好。从应用角度分析,DHPLC和HRM均比较经济、简便,MLPA价格相对较高。
    本中心采用HRM分析技术准确分析SMA治病相关基因。HRM技术是近几年来在国外兴起的一种用于突变扫描和基因分型的最新遗传学分析技术。是一种高效稳健的PCR技术,不受突变碱基位点与类型局限,无需序列特异性探针,在PCR结束后直接运行高分辨溶解步骤,真正实现了一站式闭管扩增检测。该技术灵敏度极高,通量大,有效降低了开管检测的污染风险。