疾病易感基因检测

 疾病易感基因的概念:人与人之间的个体差异都与SNP(单核苷酸多态性)相关。有部分原癌基因和易癌基因的外显子突变会导致罹患某种疾病的几率显著增高,这部分基因就称为疾病的易感基因。如安吉丽娜.朱莉检测出BRCA1(一种抑癌基因)某外显子发生突变,导致她一生罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别升高为87%和50%。


    疾病相关基因SNP检测意义:预测一生罹患各种疾病的风险值。包括心脑血管病、多种恶性肿瘤、糖尿病、内风湿、抑郁症等;预测对各种药物的敏感性和有效性,进而知道医生用药;如抗凝药物华法林的服用量,治疗恶性肿瘤单抗药物的敏感性等;
    根据“肿瘤发生”的二次打击学说,携带肿瘤易感基因的人更容易罹患恶性肿瘤,提前预知该风险就可以在为患病前进行医学干预和生活方式的管理从而预防疾病的发生。符合“上医治未病,中医治预病,下医治己病”的治疗原理。
    本公司疾病相关基因SNP检测特点:与传统使用基质解离激光解吸附—即飞行质谱或生物芯片的方法相比,睿杰森生物使用illumina公司二代测序技术配套定制引物对152种疾病易感基因进行二代测序和专家深度解读。不论从检测灵敏度、准确度、数据深度等多方面都远优于前两种方法。能够准确预测出包括心脑血管疾病、多种恶性肿瘤、糖尿病、内风湿、抑郁症等152种常见疾病的遗传易感性。